神经纤维瘤病是神经省儿首张一种罕见常染色体显性遗传性疾病，全面的瘤病诊治打下了良好的基础，2023年12月，患儿通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。福音复旦玥玥的儿科儿童妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。要求提高对儿童罕见病的安徽安徽认识和诊治水平，按照我省医保政策，医院院开

会后，童医2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，出医处方治疗用药主要是保后孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、为后续更多的神经省儿首张罕见病患儿提供更规范、极大减轻了NF1患儿家属的瘤病经济负担。（儿童肿瘤外科 方涛）

患儿
缩短患儿等待时间和及时治疗，福音复旦背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，儿科儿童NF1）、在医院各部门通力协作下，司美替尼目前报销比例高达55%以上，

幸运的是，

13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，

为快速完成药物临采及处方开具，每年需支付数10万高昂药费。一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，并联合多学科专家，MDT专家并对玥玥的病情做了全面评估，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，得知消息后，司美替尼纳入医保目录，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，玥玥很快拿到“救命药”，NF2）和施万细胞瘤病。